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세계경제포럼 (Davos Forum)

어떻게 인간의 신체를 최적화 할 수 있을까. (How to optimize human biology)



이 기사는 세계 경제포럼 Geostrategy plafortm 의 부분이다.



지난 5년간 "genome editing"는 뜨거운 주제로 대두 되었다.최근 돌파구인 유전자 편집기술 CRISPR은 인간을 포함한 어떤 유기체의 게놈을 정확하게 조사할 것이라는 약속으로 생명 공학 공동체를 활성화 시켰다.


기초연구가 이뤄지느 동안에 많은 과학자들이 이 기술에 관심을 표하지만, genome editing의 영향력은 의학치료에서 멀리 떨어져있다. 윌슨센터보고서: How to Optimize Human Biology: Where Genome Editing and Articial Intelligence Collide.에서는 CRISPR의 임상 적 사용에 관한 결정이 내려지고 있다고 주장했다.


수년간의 박테리아 내성에 대한 초기연구에서 (CRISPR)에 대한 지식이 제기되었지만 전문가들은 광범위한 유전자 편집에서 이 기술의 잠재력과 파워를 인정하기 시작했다. CRISPR에서 발견 된 새로운 방법은 징크 핑거 핵산 분해 효소(ZFN) 그리고 전사 활성제 유사 뉴클레아 효과(TALEN)과 같은 기존 방법에 비해 중요한 이점이 나타난다.


전문가들은 이제 CRISPR을 보다 편리하고 쉽게사용하고 더 많은 유전자를 편집할 수 있다고 홍보했다. 이 기술에 대한 관심은 과학자들이 세포 내부의 DNA뿐만 아니라 DNA스스로 성공적으로 편집 할 수 있기 때문에 지난 5년간 기하 급수적으로 성장했다.




자르고, 붙여넣기


CRISPR은 게놈에서 DNA를 "자르고", "붙여넣기" 위한 "분자 가위"부분으로 작용하여 DNA를 편집한다.


이것에 달성하기 위해, CRISPR - 관련 단백질 (Cas) 단백질은 연관있는 유전체 서열을 찾기 위해 짧은 RNA 단펴을 사용한다.


이 기능을 사용하면 기술을 사용하기가 쉽다. 전문가들은 다른 유전자를 찾기 위해 가이드 RNA를 바꾸기 만하면된다. 동일한 CRISPR-Cas 단위를 활용할 수 있기 때문이다. 일단 CRISPR-Cas 시스템이 표적 유전자에 도달하면, Cas 유닛은 그 부위에서 DNA를 삽입, 삭제 또는 대체하기 위한 다양한 메카니즘을 이용하여 DNA를 편집 할 수 있다. 주의할 점은 CRISPR-Cas는 다른 유전자가 편집하는 것을 방해한다. 그래서 일단 목표에 도달하면 수정해야한다. 이 기술은 수행할 수 있는 게놈 편집 기능이 다양하다 또한 매우 광범위하게 적용할 수 있다..





차세대를 위한 의학


게뇸 편집의 가장 중요한 응용 프로그램 중 일부는 CRISPR이 질병을 치료할수 있기에 인간을 위한 의학적 용도로 사용한다.


실무자들은 이 기술을 체네에 또는 생식 세포 변형에 이르는 두 가지 방법으로 병원에서 사용할 수 있다.


체력 치료는 태아가 발달하는 동안보다는 출산 후 인간의 세포에서 DNA를 편집하는 것을 말한다.

암과 같은 기존 질병에 대한 새로운 유형의 치료법은 면역세포를 편집하여 암을 효과적으로 치료하는 기술을 사용할 수 있다.


CRISPR의 이러한 특징은 다른 종류의 유전자 치료법을 대표하며, 전례가 없고 이 기술은 논쟁의 여지가 적다. CRISPR 유전자 치료제는 단기간에 상황에서도 임상실험에 사용할 수 있으며, 특히 미국에서 임상 시험이 곧 시작될 수 있다. 중국에서 이미 많은 연구가 시작되었고, 추가로 시작될 예정이다.


CRISPR에 관한 더 큰 논란과 잠재력은 미래에 개선된 게놈 편집을 수행 할 수있는 잠재력에서 비롯된다. 이러한 형태의 치료법은 난자, 정자 또는 태아의 유전체를 편집 한 다음 체외 수정을 통해 어린이를 발달시킴으로써 유전적 위험이나 질병을 예방할 수 있다.(장난아닌데?)




암을 잘라내다.


CRISPR은 성인에서 발생하는 암을 단순히 치료하는 것보다는 BRCA1과 같은 유전자의 돌연변이를 편집하여 출생 전에도 어린이의 암 위험을 낮출 수 있는 능력을 보여준다.


게놈 편집은 유사하게 헌팅 톤 병이나 낭포 성 섬유증을 비롯한 쇠약하게하는 유전 적 조건을 유발하는 돌연변이들을 바로 잡을 수 있어 미래 세대가 그러한 병으로 고통 받지 않음을 보여줄 것이다.


그러나 생식 세포주 편집 기술은 출생 한 자녀와 자녀가 있는 아동 모두에게 안전과 윤리적 문제를 제기한다. 이러한 유전 적 변형은 다음 세대에나 실현 가능할 것이다.


Nature Methods에 발표 된 이후로  생각했던 것 보다 더 자주 발생한다고 제안 했기때문에 의도치 않은 결과에 대한 부분을 변경하는 가능성이 높아졌다.


생식선 CRISPR을 사용하면 mosaicism현상이 생길 수가 있는데, 성공적인 게놈 편집은 배아 세포의 일부에서만 발생한다. 이러한 불균일 한 편집은 질병이 생기는 것을 막지 못하거나, 새로운 합병증을 유발 할 수 있다.


최근의 개발은 CRISPR에 배아를 더 일찍 접종하는 방법이, off-target효과 mosaicism현상을 줄이는데 도움이 도움이 될 수 있고 획기적으로 앞으로의 연구를 통해 도움이 될것이다.


후성 유전 학적 영향은 생식선 편집을 더욱 복잡하게 할 수 있다. 후성 요인은 임신 후 개체의 게놈을 증가시켜 신체가 유전자를 발현하는지의 여부 및 방법에 영향을 미친다.







인간 면역 체계가 잠재적으로(그리고 올바르게) CRISR-Cas9 호소를 비인간적으로 인식 할 수 있고 이러한 유전자 편집 도구를 억제하는 항체를 개발할 수 있기 때문에 신체 치료법 역시 문제를 가질 수 있다.


CRISPR germline 편집의 의학적 사용은 의회의 승인을 필요로 할 것이다. 현재의 세출 예산은 인간 배아를 생성하거나 파괴하는 연구비 지원에서 NIH를 금지하고 FDA가 배아 편집 제품을 검토 할 자금을 제공하지 않는다.


이러한 장벽은 미국의 인간 배아 편집에 대한 의학적 연구를 기능적으로 방지한다. 임상 적 사용이 위의 문제를 해결할 것을 요구하지만 CRISPR 생식 세포계 편집이 중장기 적으로 임상 실험에 이용 가능 할 것으로 보인다.



기계로써의 생물학


분자 생물학, 유전체학, 그리고 지금 CRISPR의 출현은 기계로서의 생물학의 개념화를 촉진시켰다. 여기엔 엔지니어링 또는 소프트웨어 개념과 비교하여 세포 및 게놈 기능을 설명한다.


과학자들은 미토콘드리아를 "강국", 키네신을 "모터", "화물"은 인슐린의 생산, 미생물은 "공장"으로 묘사한다. 이러한 용어로 자연 및 합성 생물학을 이해하면 현장에서 담론을 훔치지 않고 복잡한 아이디어를 간략하게 전달할 수 있다. 특정 전문 용어, 과학자들이 자신의 분야 대중 또는 의사 결정권자 이외의 다른 사람들과 의사소통을 하려는경우에 도움이 된다.


그러나 공학적 유추로 주로 생물학적 개념을 표현하는 것은 연구자가 자신의 연구를 보는 방법과 이 분야가 어떻게 발전하는지에 대한 2차 효과를 가져올 수 있따.


생물학을 기계로 보는 것은 합성 생물학의 핵심 철학인 새로운 생물 시스템을 조립하여 작업하는 공학적 개념이다.


실무자는 살아있는 '빌딩 블록"을 사용하여 새로운 생물체를 구축하고 다양한 작업을 수행하기 위해 생체 기계를 유전적으로 "프로그래밍"한다고 개념화한다.


살아있는 기계에서 게놈을 프로그래밍 할 수 있기 때문에 합성 생물 학자들은 생물학적 기계에 새로운 기능을 설계 할 수 있다.  과학자들은 영화와 컴퓨터 운영체제를 DNA에 저장하는데 성공한 그룹과 함께 데이터 저장을 위해 DNA를 활용하는 작업에 착수했다. 생물학을 컴퓨터 과학에 소개한 것은 생물학을 개념화하는 기계가 다른 기계와 마찬가지로 작업을 수행하도록 프로그래밍되고 설계 될 수 있는 기계로서 더 큰 변화에 동참하고 있다.



인공지능은 유전학에 혁명을 일으킬 수 있다.


인공 지능(AI)은 의학 분야에 큰 영향을 줄 수 있는 새로운 기술을 나타낸다. 딥 러닝의 진보는 AI가 경험에 의해 배울 수 있는 새로운 변화를 가능하게 했다. 이러한 유형의 학습은 아이들이 새로운 정보를 습득하는 것과 유사하고 인간의 두뇌와 유사한 프로그램 아키텍쳐를 활용하여 기술 기능을 수행한다.


이러한 접근 방식은 데이터에서 패턴을 인식하고 실수로 학습하여 새로운 정보를 더 잘 식별하거나 분류하는 기계 지능을 포함한다. 딥 러닝은 특별히 기계가 패턴의 많은 층을 인식하게함으로써 인공 지능의 기능을 지원한다. 동물의 윤곽을 먼저 인식하고 모피와 같은 보다 구체적인 세부 사항에 초점을 맞춤으로써 동물을 식별하는 것과 같다.


이 기술은 Youtube 동영상에서 고양이를 인식하고 마우스 세포에서 RNA 스 플라이싱 패턴을 예측하는 등 다양한 설정에서 계속해서 사용된다. 인공 지능 기술은 최적화 도구를 추가로 활용할 수 있으며 새로운 최적화 방버벵 기여할 수도 있다. 대규모 데이터 세트에서 패턴을 확인하고 시스템을 최적화하는 이러한 심층적 학습 기능은 게놈 편집과 결합할 때 강력한 도구로 사용할 수 있다.


인공 지능의 발전으로 이 기술은 병원 및 의학 연구에서 새로운 용도로 사용될 수 있다.



딥 러닝


딥 러닝 소프트웨어는 피부암 및 현미경 이미지의 이미지를 진단하고 환자의 의료기록을 검토 한 후 병원의 질병을 예측할 수 있는 능력을 입증했다.


인공 지능은 의사가 거주 기간 동안 어떻게 훈련 받았는지와 유사한 경험 지식을 활용하여 건강 상태를 진단하는 방법을 배운다.


클리닉을 넘어, 이 기술은 유전 적 변이가 질병을 일으키는 방법에 대한 분자 역학을 모델링하기위해 현재 이용 가능한 과학 정보에 대한 강력한 분석을 제공 할 수 있다.


마찬가지로, AI는 구글과 게놈 영국(Genomic England) 사이의 파트너십을 통해 만든 유전자 데이터 세트를 분석 할 것으로 보인다. 유전병이 어떻게 작동하는지에 대한 진단, 예측 및 새로운 패턴을 찾아내는 이 딥 러닝 능력은 AI를 임상 의학에 매우 귀중한 동반자로 만들 수 있다. 클라우드 컴퓨팅에 대한 엑세스는 환자 접근 가능성뿐만 아니라 이러한 능력을 한층 강화시키는데 도움이 된다.


인공 지능이 의학 분야로 계속 확대 되면서 이 도구는 종사자들이 게놈 편집을 이용하는 방법에 강력한 영향을 미칠 수 있다. 새로운 생물학은 의도 된 기능을 수행하기 위해 생체 기계를 최적화하는 것을 목표로 하기 때문에 유전자 편집 종사자는 건강한 삶을 살 수 있는 환자의 능력을 최대화하기위해 애쓸것이고, 특히 인간 생물학이 기계로 간주된다면 딥 러닝은 게놈에서 CRISPR과 같은 기술을 사용하여 인체를 "최적화"할 수 있는 전문가를 교육하는데 유용하게 사용할 수 있다.





해당 기사 출저 : 세계정제포럼 (다보스포럼) https://www.weforum.org/agenda/2017/11/how-to-optimize-human-biology